Les bases de la génétique

Les Chromosomes

Les chromosomes, constitués d'Acide Désoxyribonucléique (ADN) sont le support de l'information génétique chez les animaux et les plantes. Ils vont par paires de chromosomes semblables, l'un hérité du parent mâle, l'autre du parent femelle. Chez les mammifères, le couple de chromosomes XY détermine le sexe: XX femelle, XY mâle. La couleur des chevaux n'est pas liée aux chromosomes sexuels. Le cheval a 32 paires de chromosomes (31 chez l'âne, 33 chez la sous-espèce Prejwalskii).

Au moment de la formation des gamètes (cellules reproductrices: spermatozoïdes pour les mâles et ovocytes pour les femelles), les chromosomes s'épaississent, se regroupent en paires, puis se séparent de façon à ce que chaque gamète possède un chromosome de chaque paire. Il y a parfois échange de morceaux entre chromosomes de la même paire, on appelle ça crossing-over ou enjambement.

Gène, locus, allèle

Les gènes sont situés sur les chromosomes. Chaque gène code pour une protéine (pouvant être un constituant de la peau, des muscles, un pigment ou une enzyme, etc..). L'emplacement exact d'un gène est appelé locus (pluriel loci). Un seul gène est responsable d'une ou plusieurs caractéristiques, et parfois une caractéristique est due à l'interaction de plusieurs gènes. Chaque gène peut avoir un ou plusieurs allèles, c'est à dire des variantes possibles. On distingue généralement un allèle dit 'sauvage', supposé être le type normal de l'espèce, les autres étant advenus par mutations soit très anciennes soit récentes. Exemple: Chez le cheval, le chromosome 25 porte le locus G, qui a deux allèles: gris, apparu par mutation, non-gris qui est l'allèle sauvage.

Un locus ne porte qu'un seul allèle par gène, et un cheval a deux chromosomes par paire donc deux allèles au maximum pour chaque gène. S'il a deux fois le même, on dit qu'il est homozygote pour le gène considéré, sinon on dit qu'il est hétérozygote.

Dominance et récessivité

Un allèle est dit dominant s'il suffit d'un seul exemplaire pour qu'il s'exprime et si on n'a pas de différence notable entre un animal homozygote et un hétérozygote. Exemple l'allèle G du locus G chez le cheval: Un seul suffit pour que le cheval soit gris. Par convention on écrit en majuscules les gènes dominants.

Un allèle est dit récessif si son effet n'est visible que chez les homozygotes (en double exemplaire, donc). On l'écrit en minuscules. Exemple: l'allèle non-gris du cheval, noté g ou g+ (+ signifie que c'est l'allèle sauvage).

Dans le cas où l'on observe des effets différents entre un homozygote et les deux types d'hétérozygotes, on parle de dominance incomplète ou codominance. Exemple sur le locus C du cheval: C+C+ donne les chevaux normaux (bais, alezans, etc...) C+CR (un seul allèle muté) donne les palominos et isabelles, CRCR (deux allèles mutés) donne les crèmes très pâles (cremello, perlino).

On parle parfois aussi de réccesivité incomplète si un allèle est très peu visible sur un cheval hétérozygote et très visible sur un homozygote: Le gène pearl est récessif incomplet, il ne s'exprime vraiment qu'en double exemplaire (cheval perle ou abricot), mais on peut parfois deviner sa présence chez les hétérozygotes par des mouchetures de la peau.

Dominance et récessivité sont toujours par rapport à un autre allèle du même gène: s'il y a trois allèles ou plus, un allèle B peut être dominant par rapport à un allèle c, mais récessif par rapport à un allèle A.

La dominance dépend aussi du point de vue où l'on se place: Le gène Ovéro (un motif pie) est considéré comme dominant du point de vue de la couleur des chevaux adultes, car un cheval hétérozygote est de robe ovéro. Si on se place du point de vue du système digestif, c'est un gène récessif: les chevaux non-o non-o et O non-o ont un colon normal, Les homozygotes oo ont un colon non terminé et meurent peu après la naissance. A la naissance, c'est un gène codominant: Hétérozygotes pie, homozygotes entièrement blancs.

Epistasie

On dit qu'un allèle d'un gène est épistatique sur un autre gène (locus différent) lorsqu'il en masque les effets. Exemples: l'allèle e du locus E, récessif, qui donne les alezans est epistatique sur le locus Agouti qui détermine si un cheval est bai ou noir (On doit faire un test génétique pour savoir si un alezan est porteur de A ou a). W, Blanc dominant, est épistatique sur tous les autres gènes: si un cheval est complètement blanc, on ne voit plus la robe de base.

Linkage, crossing-over et recombinaisons

Si deux gènes sont sur deux chromosomes différents, ils se transmettent de façon totalement indépendante: Par exemple tobiano (un motif pie) sur le chromosome 3 et crème sur le chromosome 21. Si l'on croise un étalon palomino tobiano hétérozygote pour tobiano (Tobiano est dominant) génotype ee TOto+ C+CR et une jument alezane ee to+to+ C+C+, Le mâle transmet 25% de gamètes e TO C+, 25% de gamètes e to+ C+, 25% de gamètes e TO CR et 25% de gamètes e to+ CR. La jument transmet 100% de e to+ C+ (homozygote). On aura un quart de poulains alezans tobianos, un quart de poulains alezans, un quart de palominos tobiano et un quart de palominos.

Si les deux gènes sont sur le même chromosome, et relativement proches, on dit qu'ils sont liés (linkage): leur transmission n'est pas indépendante. Exemple: Tobiano sur le chromosome 3 et Extension (ee: alezan et E+: noir, bai ou brun) dans une zone proche du chromosome 3. Prenons un étalon noir tobiano hétérozygote aa E+e TOto+, croisons-le avec une jument alezane aa ee to+to+: On pourrait obtenir en l'absence de 'linkage' entre les gènes: 25% de noirs, 25% d'alezans, 25% de noir tobiano et 25% d'alezan tobiano. En fait on va obtenir des résultats différents selon que l'étalon porte son allèle tobiano sur le même chromosome que son allèle E+, ou que son allèle e: Dans le premier cas, l'étalon transmet ensemble E+ et To, et donc les poulains sont presque 50% de noir tobiano et presque 50% d'alezan uni, dans l'autre l'étalon transmet e et TO ensemble: presque 50% d'alezan tobiano et presque 50% de noir uni. Pourquoi 'presque 50%'? Parce qu'il existe une possibilité d'échange entre les chromosomes de la paire, le crossing-over. Plus les deux loci sont éloignés sur le gène, plus la probabilité de crossing-over est élevée. Dans le cas d'un crossing-over, on dit qu'il y a recombinaison: les gènes qui devaient être transmis ensemble ne le sont pas. Dans le cas des locus E et TO, assez proches, Le pourcentage de recombinaisons est estimé à 7%, donc le presque 50% est de 46.5% précisément.